儋州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为卵巢癌，想了解是否有适合的靶向治疗选择。
- 乳腺癌患者，尤其是三阴性类型，希望找到更精准的治疗方案。
- 前列腺癌晚期，考虑使用新型靶向药物前，需进行此项评估。
- 在儋州的医院就诊，主治医生建议进行此项基因检测以指导用药。
- 对常规治疗方案反应不佳，希望寻找其他潜在有效的药物。
- 希望全面评估自身肿瘤的分子特征，为后续治疗决策提供参考。
这个检测能查出什么？
您可以把它理解为一次对肿瘤细胞‘维修工具箱’的深度检查。我们的细胞有一套精密的DNA修复系统，其中‘同源重组修复’是关键部分。这项检测主要做两件事：一是检查28个负责这套修复系统的基因（包括著名的BRCA1/2）有没有出故障（突变）；二是查看整个细胞‘工具箱’的状态，通过分析染色体结构上的三种异常模式（LOH， TAI， LST），计算出一个综合的缺陷评分（HRDscore）。如果检测发现修复系统存在缺陷，意味着肿瘤细胞可能对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药物更为敏感。这项检测结果能为医生提供重要的用药参考。需要注意的是，它检测的是您提交的肿瘤组织样本的情况，反映的是当前状态，且主要评估对特定靶向药的潜在疗效。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要您提供含有肿瘤细胞的样本。通常有以下几种选择：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡包埋组织或切片。如果您近期做过活检或手术，与主治医生沟通后，通常可直接使用存档的样本，无需再次采样，非常方便。如果存档样本不可用或需要新鲜样本，采样过程由专业医生在儋州的医疗机构操作，会进行局部麻醉，不适感较小。整个采样过程本身很快，但需要遵循医嘱做好准备。您也可以咨询检测机构，了解是否支持样本邮寄服务，方便异地送检。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，技术本身成熟可靠。对于基因突变的检测，准确性很高。对于染色体结构异常的综合评分，是基于大量位点的统计分析和已验证的算法模型得出，具有重要的参考价值。检测在专业的实验室环境中进行，遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保过程安全、数据可靠。需要了解的是，任何检测都无法达到100%的绝对准确，结果可能受到样本质量（如肿瘤细胞含量低）、技术局限等因素影响。检测报告会由专业人员进行分析解读，并结合您的具体情况提供结论。检测结果需要由您的主治医生结合临床表现和其他检查结果进行综合判断，它是重要的决策辅助工具。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，确认检测的必要性。
- 了解清楚您所在儋州的医院或合作检测机构的送检流程。
- 如果使用存档组织样本，请提前向医院病理科咨询调取流程和所需材料。
- 仔细阅读并理解知情同意书的内容后再签署。
- 该检测为自费项目，费用约9000元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 报告出具后，建议预约您的主治医生进行专业解读和后续咨询。
- 请妥善保管您的检测报告，以备后续诊疗参考。
- 对检测流程、周期或结果有任何疑问，可直接联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.8)
乳腺癌术后，医生建议做这个检查来制定方案。之前很担心取不到足够的组织样本，怕白受罪。好在医生技术好，在术中预留的蜡块上操作，我本人没有任何不适。报告出来也比较快，为后续用药提供了明确方向。
机构回复
您好，感谢您的认可。利用术中预留组织蜡块进行检测，可以有效避免二次创伤。我们的病理团队会确保样本质量，为临床决策提供可靠依据。祝您康复！
我老婆是子宫内膜癌，当地医院病理样本寄过去检测。中间客服主动联系过一次，说样本需要再切片，耐心解释了原因。虽然多等了两天，但最终报告非常清晰，HRD阳性，医生很快定了方案。主动沟通让我们感觉很踏实。
机构回复
谢谢您的理解！当样本需要补充处理时，我们会主动沟通，确保分析质量。您的踏实感对我们至关重要。祝愿您爱人治疗顺利！
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
检测是为了看是否有遗传风险，给子女做参考。采样是切取一小块皮肤肿瘤，局麻后几乎没感觉。伤口护理说明给得很详细，恢复顺利。就是报告等待了将近三周，比预期长，中间催过一次。
机构回复
非常抱歉让您久等了。HRD Score检测涉及复杂的生物信息算法分析，周期相对较长。我们正在升级计算平台以提升效率，感谢您的耐心与督促。
检测前需要填不少资料和知情同意书，内容很详细，工作人员会留时间让你慢慢看。这个环节让我感觉他们很规范，不是随便签个字，而是真的确保你了解自己在做什么，权利和义务是什么。
机构回复
规范的知情同意流程是保障您合法权益的关键步骤。我们坚持用清晰的语言阐明检测相关事项，确保您是在充分理解的基础上做出决定。感谢您的配合与认可。
软组织肉瘤，手术切除的大标本送检。我个人没有经历采样过程。但病理科医生告诉我，他们和检测机构有专门对接，对标本的保存、运输处理得很规范，确保了分析结果的准确性。这让我很放心。
机构回复
感谢您对我们幕后工作的关注。标本的标准化前处理是保证结果准确的重中之重，我们与医院病理科建立了严格的标准操作程序。您的放心是我们的责任。
老公确诊晚期肺癌，基因检测做了好几项。对比下来，这家HRD检测的报告最清晰易懂，特别是那个HRDscore的图表，一眼就能看懂高低。而且机构还能提供相关的文献摘要，虽然我们看不太懂，但给主治医生参考了，他说很有用。
机构回复
能将专业的数据以直观的方式呈现，并附上学术支持，是我们的目标。很高兴这些内容得到了您和医生的双重认可。愿检测信息助您先生治疗一臂之力！
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送，我们不知道咋弄。联系检测机构后，他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件，指导我们怎么和病理科沟通，全程没让我们操心，特别感谢。
机构回复
您不用客气！我们深知处理病理样本的复杂性，因此提供了专业的物流协调服务，就是希望能分担家属的负担，确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利！
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儋州万核医学检测中心
海南省儋州市东风路292号
