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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

儋州肿瘤全外显子测序(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

27400元

适用人群

通过检测近2万个基因,为肿瘤治疗提供全面的靶向、免疫和遗传信息指导。

谁需要做这个检测?

  • 已确诊肿瘤,希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
  • 考虑使用免疫治疗,需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
  • 有肿瘤家族史,想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
  • 常规治疗进展不佳,在儋州寻求更个性化治疗方案的朋友。
  • 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
  • 需要评估术后复发风险,用于监测微小残留病灶的朋友。

这个检测能查出什么?

如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’,这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域,进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’,包括基因序列的微小改变(点突变、插入缺失)、基因数量异常(拷贝数变异)以及基因‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助判断,是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用,免疫治疗是否可能起效,以及某些化疗药物的敏感性。此外,它还能评估肿瘤的‘遗传背景’,比如同源重组修复功能是否完好,这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是,它主要针对已知的基因编码区域,对于基因调控区域或一些未知的变异类型,覆盖有限,并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。

检测过程麻烦吗?

这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织,例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况(如评估微小残留病灶)也可能使用抽提的血液(约10毫升,无需空腹)。如果使用组织样本,通常由您就诊的儋州医院病理科协助提供,过程无痛。如果使用邮寄方式,会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快,核心在于获得合格的样本。

结果准确吗?安全吗?

检测采用高通量测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是,任何技术都有其检测极限,对于含量极低的变异或某些复杂结构变异,可能存在漏检风险。此外,基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

测一次,这个结果能管用多久?以后还要再测吗?
基因信息本身是相对稳定的,但肿瘤的基因状态可能随着时间或治疗而发生变化。因此,当前报告反映的是取样时间点的分子特征。若未来健康状况发生显著变化,再次检测可能有助于获取最新的信息。
流程里说的“胚系突变”检测,这个结果对我家人有用吗?
胚系突变检测结果有助于评估您是否携带遗传性肿瘤相关的基因变异。如果发现相关致病突变,您的直系亲属(如父母、子女、兄弟姐妹)也可能有遗传风险,建议他们进行遗传咨询和必要的健康管理。
一次付清全款有风险吗?能不能先付一部分,出报告再付尾款?
为了保护双方权益,行业惯例通常是检测开始前需支付全款或大部分款项,因为样本处理和测序成本在前期就已发生。部分机构可能提供分阶段付款(如签约付一部分,出报告付尾款),但这并非行业标准。您可以尝试与顾问协商,但需要对方同意并签订补充协议。请确认费用均为自费。
检测结果如果一切正常,没有发现突变,是不是就万事大吉了?
“未检出明确致癌突变”是一个需要谨慎解读的结果。这可能意味着肿瘤的驱动基因不在当前已知范围内,或者其驱动机制非基因突变所致。这同样是非常重要的信息,可以帮助排除某些治疗方案。您仍需与医生紧密合作,依据病理类型和临床情况制定后续治疗和随访策略。
我可以指定把报告寄到儋州以外的地址吗?
可以的。在报告生成后,您可以根据自己的需求,指定一个有效的国内收件地址,我们会将纸质报告安全寄达。电子版报告也会同步发送到您预留的邮箱。

注意事项

  • 请提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
  • 务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位、时间)准确无误。
  • 如果样本为石蜡切片,通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
  • 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为27400元。
  • 报告生成周期约为15个工作日,请根据您的治疗计划合理安排时间。
  • 获取报告后,建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
  • 妥善保管检测报告,它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
  • 检测结果具有个人隐私性,请注意在分享时保护个人信息安全。

用户评价 (8条,均分4.9)

顾** 已验证 术后复查

流程非常顺畅!从医院病理科借切片到寄出,都有详细指引。最惊喜的是物流可以实时追踪样本状态,知道样本安全抵达实验室,心里就踏实了。整个体验很现代化,不像是传统医疗那么笨重。

机构回复

很高兴我们的数字化流程给您带来了安心和便捷的体验。样本安全与状态透明是我们关注的重点。感谢您对我们现代化服务的认可,我们会继续努力优化。

2026-03-2662人觉得有用
熊** 已验证 肝癌家属

报告等待期正好赶上国庆长假,我本来担心会延迟。节前客服特意发消息告知假期安排和预计出报告的时间,并留下紧急联系方式。这种主动沟通,消除了我的不确定感,服务真的很周到细致。

机构回复

谢谢您注意到我们的细节安排。我们希望在每一个可能影响用户体验的节点(如节假日)都做好主动沟通,让您时刻心中有数。这是我们应该做的。

2026-03-2144人觉得有用
贾** 已验证 二次手术前

操作流程简单明了,手机扫码就能看视频指南。但纸质报告寄送用了普通快递,信封有点薄,拿到时边角有点折损了。虽然不影响阅读,但这么重要的报告,感觉包装可以更结实、更正式一些,有仪式感和安全感。

机构回复

十分感谢您对包装细节的提醒!我们已将此反馈转达给物料部门,将评估采用更坚固、专业的报告邮寄封装方式,确保这份重要的文件能以更完好的状态送达您手中。

2026-03-1951人觉得有用
钟** 已验证 家族史筛查

卵巢癌复发后做的检测,核心诉求就是快和准。实际周期9天,没超时。报告将我的肿瘤基因图谱分析得很透彻,尤其是指出了对某种已上市药物的潜在耐药机制,解释了为什么上次治疗无效。这让我和医生在制定新方案时避免了再次“踩坑”。准确性感觉很高。

机构回复

非常高兴我们的分析能揭示潜在耐药机制,为您的后续治疗避开误区。精准检测的价值正在于为每位患者绘制独特的“基因地图”,实现个体化治疗。

2026-02-2718人觉得有用
贺** 已验证 结直肠癌

检测技术方面我是外行,但客服的专业度和响应速度让我印象深刻。无论多晚留言,总能很快得到回复。报告出来时,我正在外地出差,解读医生特意协调了晚上的时间跟我通话。这种被重视的感觉,在就医过程中很难得。

机构回复

谢谢您的夸奖!我们始终认为,贴心的服务与精准的技术同等重要。能为您在特殊时期提供便利,我们义不容辞。祝您工作顺利,身体健康!

2026-03-0662人觉得有用
罗** 已验证 结直肠癌

爸爸确诊肺癌后,医生推荐做这个检测找靶向药。陪他去采样的时候,感觉整个环境像高级私立医院,安静又私密。等待区有舒适的沙发和科普杂志,缓解了不少焦虑。最棒的是,采样室是独立单间,保护了爸爸的隐私,他本来挺紧张的,这样好多了。

机构回复

非常感谢您的细致反馈。我们始终认为,在艰难的时刻,提供一个安静、私密且充满人文关怀的环境至关重要。很高兴我们的细节设计能为您和父亲带来一丝慰藉,祝愿治疗顺利。

2026-03-1343人觉得有用
谢** 已验证 甲状腺结节

作为肺癌患者家属,我觉得报告解读服务分层很好。有基础版电话解读,也可以付费预约资深专家。我们选了专家,他不仅讲报告,还分析了不同突变组合可能带来的综合影响,给出了治疗顺序上的建议,思考维度确实不一样。

机构回复

感谢您对我们分级解读服务的认可。我们设置不同层级,是为了满足患者家庭多样化的需求。资深专家解读能提供更深入的整合分析,很高兴您觉得物有所值。祝治疗顺利!

2025-01-2728人觉得有用
龚** 已验证 二次手术前

最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。

机构回复

您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。

2026-02-2339人觉得有用

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